Classificação da Doença de Gaucher

As manifestações clínicas ou fenotípicas, isto é, visíveis, dependem do grau de deficiência da enzima. Existem três tipos da doença:
• Tipo 1, ou forma não neuropática, é a manifestação mais comum, representando mais de 90% dos casos descritos. É também a que melhor responde às terapias existentes. Os pacientes não apresentam comprometimento do sistema nervoso central, sendo o quadro sobretudo visceral e hematológico. Embora esse tipo seja conhecido como a forma adulta da Doença de Gaucher, acomete pessoas de todas as idades.
• Tipo 2, ou forma neuropática aguda, com comprometimento grave do sistema nervoso e manifestações clínicas muito precoces na infância.
• Tipo 3, ou forma neuropática crônica, com evolução mais leve que o Tipo 2.