Como é diagnosticada a Doença de Gaucher?

O método mais preciso para diagnosticar a doença é a dosagem da atividade da enzima ß-glicosidase nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) ou nos fibroblastos ( tipo de células da pele). A amostra de sangue é submetida a um exame específico que costuma levar de 15 a 20 dias para ficar pronto. O exame dos fibroblastos, que são colhidos através da retirada de um fragmento de pele do braço, é mais demorado. O resultado leva cerca de 60 dias (40 dias para o crescimento dos fibroblastos em cultura e mais 15 a 20 dias para a realização do ensaio que mede os níveis de atividade da enzima). Quando há incerteza em relação ao diagnóstico, pode ser indicada uma biópsia da medula óssea, ou mielograma, para identificar células de Gaucher.

Nos pacientes com Doença de Gaucher, o nível de atividade da enzima fica 30% abaixo do normal. A determinação da atividade enzimática é essencial para o diagnóstico da doença e, conseqüentemente, para o tratamento. Pacientes que apresentam sinais clínicos comuns à Doença de Gaucher (fígado aumentado, anemia, dor óssea) podem ter outras patologias e não se beneficiariam com as terapias específicas. Estas só devem ser administradas quando a baixa atividade da enzima ß-glicosidase for comprovada em sangue ou em fibroblastos.