Glossário

A

·         Aconselhamento genético:

Conjunto de procedimentos que tem por objetivo informar e orientar pacientes ou seus parentes com risco de apresentar um distúrbio provavelmente genético, levando-se em consideração as conseqüências do distúrbio, a probabilidade de desenvolvê-lo e/ou transmiti-lo e as maneiras pelas quais pode ser prevenido, evitado ou atenuado.

·         Anafilaxia:

Manifestação de hipersensibilidade imediata em que a exposição de uma pessoa sensibilizada a um antígeno específico produz um distúrbio respiratório companhado de urticária, prurido, angioedema, colapso vascular e choque.

·         Anemia:

Redução abaixo do normal do número de hemácias, quantidade de hemoglobina ou volume do hematócrito no sangue.

·         Angioqueratoma

Lesão de pele roxo-avermelhada caracterizada por dilatação dos vasos sanguíneos e hiperceratose (espessamento da pele).

·         Angioedema:

Reação vascular que envolve a derme profunda, os tecidos subcutâneos ou submucosos, representando um edema localizado causado pela dilatação e aumento da permeabilidade dos capilares.

·         Antígeno:

Substância capaz de induzir ou causar resposta imunológica.

·         ANVISA:

Agência Nacional de Vigilância Sanitária.

·         Astenia:

Cansaço; fraqueza; ausência ou perda de força e energia.

B

·         Baço

Órgão relacionado com funções de defesa do organismo localizado no lado esquerdo do abdome.

C

·         Célula de Gaucher:

Macrófago repleto de glicocerebrosídio, apresentando ao microscópio óptico núcleo excêntrico e citoplasma com aspecto de papel de seda amassado.

·         Ceramida:

Unidade básica dos esfingolipídios; corresponde à esfingosina, ou base relacionada, presa a um grupo acil graxo de cadeia longa.

·         Consanguinidade:

Parentesco entre dois indivíduos por descendência de um ancestral comum.

D

·         DNA:

Abreviação de ácido desoxirribonucléico. È uma molécula biológica em forma de dupla hélice que constitui os cromossomos e contém o código genético de um indivíduo.

E

·         EIM:

Erro inato do metabolismo.

·         Enzima:

Substância (proteína) responsável por promover transformações ou quebras de substâncias no organismo. É um acelerador de reações bioquímicas no organismo.

·         Erro inato do metabolismo:

Condição bioquímica determinada geneticamente na qual um defeito enzimático específico produz um bloqueio numa rota metabólica. Este bloqueio pode originar uma doença ou distúrbio.

·         Esplenomegalia:

Aumento do tamanho do baço.

F

·         Fagocitose:

Processo de englobamento ou ingestão de microorganismos, outras células ou partículas estranhas por células fagocitárias.

·         Fenótipo:

Conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas pelo conjunto de genes (genótipo) de um indivíduo e influenciados ou não pelo ambiente.

·         Fígado:

Órgão compacto com diversas funções localizado no lado direito do abdome.

G

·         Gene:

Unidade hereditária ou genética situada no cromossomo e que determina as características de um indivíduo.

·         Genealogia:

O mesmo que heredograma.

·         Genótipo:

Conjunto de genes de um indivíduo.

·         Glicocerebrosidase (ß-glicosidase ácida):

Enzima responsável por quebrar um tipo específico de gordura (glicocerebrosídeo).

·         Glicocerebrosídeo:

Lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares que contém em sua estrutura química um açúcar ligado a ceramida.

·         Glicoesfingolipídio:

Lipídios (gorduras) formadores das membranas das células que contém açúcares em sua estrutura química.

·         Glicosilceramida sintetase:

Enzima responsável pela formação de tipos específicos de gorduras (glicocerebrosídeo).

H

·         Hemácias:

Células vermelhas do sangue.

·         Hemoglobina:

Proteína contida na hemácia, responsável por carregar a maior parte de oxigênio do sangue.

·         Hemorragia:

Sangramento.

·         Hepatoesplenomegalia:

Aumento dos tamanhos do fígado e do baço.

·         Hepatomegalia:

Aumento do tamanho do fígado.

·         Herança Mendeliana:

Refere-se à herança monogênica que obedece às leis de Mendel.

·         Herança monogênica:

É aquela determinada por um gene apenas.

·         Herança autossômica dominante:

É a herança que se manifesta quando o gene que a determina está em dose simples ou única.

·         Herança autossômica recessiva:

É a herança que se manifesta quando o gene que a determina está em dose dupla.

·         Heredograma:

Representação diagramática da história familiar, indicando os indivíduos afetados e suas relações com o propósito ou probando.

I

·         Incidência:

É a freqüência com que ocorre um evento ou doença, dentro de um intervalo de tempo determinado. Não deve ser confundido com prevalência.

L

·         Leucócitos:

Células brancas do sangue.

·         Leucopenia:

Diminuição da quantidade de leucócitos no sangue abaixo dos valores normais.

·         Lisossomo:

Estrutura ou corpúsculo intracelular que contém várias enzimas hidrolíticas envolvidas na “digestão celular”.

M

·         Macrófago:

Célula mononuclear (somente um núcleo) altamente fagocitária derivada dos monócitos.

·         Medula óssea:

Tecido da parte interna dos ossos responsável pela fabricação dos elementos do sangue periférico (hemácias, leucócitos e plaquetas).

·         Mononeuropatia:

Doença que afeta um só nervo.

·         Mutações genéticas:

Qualquer alteração hereditária permanente na seqüência do DNA.

N

·         Neuropatia:

Distúrbio funcional ou alteração patológica no sistema nervoso periférico.

O

·         Organomegalia:

Aumento do tamanho de um órgão.

P

·         Plaquetas:

Estrutura em forma de disco, com 2 a 4 micrometros de diâmetro, encontrada no sangue e responsável pela coagulação.

·         Plaquetopenia:

Diminuição da quantidade de plaquetas no sangue abaixo dos valores normais.

·         Polineuropatia:

Neuropatia de vários nervos periféricos simultaneamente.

·         Prevalência:

Freqüência de um evento ou de uma característica normal ou patológica numa população em qualquer tempo. Não deve ser confundido com incidência.

·         Propósito:

Indivíduo, afetado ou não, através do qual sua família é descoberta ou averiguada para uma condição. O mesmo que probando ou caso índice.

Q

·         Queratan sulfato

Um tipo de mucopolissacarídio.

S

·         Segurança (de um medicamento):

Capacidade que um medicamento ou fármaco tem de não ser perigoso ou deletério ao organismo.

·         Sistema Nervoso Central (SNC):

Parte do sistema nervoso constituído do cérebro, cerebelo e medula espinhal.

·         Sistema Nervoso Periférico (SNP):

Parte do sistema nervoso que se localiza fora do SNC. É constituído pelos nervos cranianos e pelos nervos raquidianos.

T

·         Terapia de Redução de Substrato (TRS):

Terapia utilizada para tratar a doença de Gaucher baseada em impedir a formação do substrato relacionado à doença, ou seja, o glicocerebrosídeo.

·         Terapia de Reposição Enzimática (TRE):

Terapia utilizada para tratar a doença de Gaucher baseada em eliminar o glicocerebrosídeo acumulado nos pacientes com a doença.

·         Tolerabilidade (de um medicamento):

Capacidade do indivíduo em resistir sem efeito ou lesão a um determinado fármaco.

·         Trombocitopenia:

Diminuição da quantidade de plaquetas no sangue abaixo dos valores normais.