Na Imprensa

Veja abaixo as últimas notícias sobre Doença de Gaucher que circulam na imprensa:

  • Programa Inclusão sobre doenças raras ou negligenciadas

Fonte: senado.org.br
Data: 13 de Dezembro de 2013
Link: http://www.senado.gov.br/noticias/tv/programaListaPadrao.asp?ind_click=0&txt_titulo_menu=Resultado%20da%20pesquisa&IND_ACESSO=S&IND_PROGRAMA=&COD_PROGRAMA=&COD_VIDEO=306126&ORDEM=0&QUERY=doen%E7as+raras&pagina=1

  • Senado aprovou projeto que viabiliza recursos para o desenvolvimento de medicamentos para doenças raras.

Fonte: senado.org.br
Data: 13 de Dezembro de 2013
Link: http://www.senado.gov.br/noticias/tv/programaListaPadrao.asp?ind_click=1&txt_titulo_menu=Resultado%20da%20pesquisa&IND_ACESSO=S&IND_PROGRAMA=&COD_PROGRAMA=&COD_VIDEO=291028&ORDEM=0&QUERY=doen%E7as+raras&pagina=1

  • Sabor da saúde

Fonte: Coluna Márcia Peltier
Data: 08 de Setembro de 2013
Autor: Márcia Peltier, Márcia Arbache, Márcia Bahia e Cristiane Rodrigues
Link: http://www.jcom.com.br/colunas/146723/Rock_das_florestas__-_Coluna_Marcia_Peltier

O Projeto Gastronomia, que é uma parceria entre o Portal Doença de Gaucher e famosos chefs de cozinha brasileiros, saiu na coluna da Márcia Peltier, do Jornal do Commercio. A iniciativa busca incentivar de forma criativa e saudável a boa alimentação dos pacientes que estão no início de tratamento e precisam fazer dieta.

Fazem parte do programa os chefs Flávia Quaresma, do Rio de Janeiro, Ivo Faria, de Belo Horizonte, Paulo Barros, de São Paulo, e Otávio Brito, de Curitiba.

  • Ministério da Saúde promete lançar em outubro política nacional para pessoa com doença rara

Fonte: Jornal Extra online
Data: 07 de Julho de 2013
Autor: Guilherme Amado
Link: http://extra.globo.com/noticias/brasil/ministerio-da-saude-promete-lancar-em-outubro-politica-nacional-para-pessoa-com-doenca-rara-8939244.html

A semelhança entre os principais obstáculos enfrentados por pessoas com doenças raras — diagnóstico lento, dificuldade de acesso a tratamento e medicamentos, falta de protocolos de tratamento no SUS — faz com que a reivindicação das associações de pacientes seja a criação de uma política nacional, que ofereça cuidado integral aos pacientes e famílias. Neste domingo, o EXTRA começou a publicar uma série de reportagens sobre a história desses pacientes.

— Ouvimos os pacientes, familiares e associações e vamos criar um grupo de trabalho para formatar a política. O atendimento será multiprofissional, com tratamento e reabilitação do paciente — promete José Eduardo Fogolin, coordenador de Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde.

O próprio ministro da Saúde, Alexandre Padilha, comprometeu-se no ano passado, em uma audiência pública na Câmara dos Deputados, a lançá-la em 2013. O governo planeja publicar em outubro a portaria que vai instituir a política nacional.

De acordo com Fogolin, caberá à atenção básica investigar e acolher o paciente com doença rara e encaminhá-lo para centros de referência quando necessário. O governo quer integrar o tratamento com as redes Cegonha, o que permitiria o diagnóstico precoce, e a Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, que ajudaria na reabilitação física. O governo deve ainda incluir mais protocolos e exames no SUS:

— O lançamento da política nacional deve incentivar a formação de geneticistas.

Pacientes e médicos prometem manter a fiscalização e a cobrança sobre o governo. Lembram bem que, apesar de o governo ter publicado a Política Nacional de Atenção em Genética Clínica em janeiro de 2009, poucas daquelas ações saíram do papel.

·         Doenças raras são detalhadas em livro que é lançado durante Congresso de Genética

Fonte: Abril Revistas e Sites
Data: 14 de Junho de 2013
Autor: Renata Deos
Link: http://saude.abril.com.br/blogs/sabia/doencas-raras-sao-detalhadas-em-livro/

Doenças Raras de A-Z é o nome do livro que acaba de ser lançado no XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica pela AMPS (Associação Paulista de Mucopolisacaridose). A publicação disponibiliza informação sobre doenças consideradas raras e que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo estudo dados da INTERFARMA.

Segundo informações da AMPS, grande parte das doenças raras são patologias de origem genética e não possuem protocolo para diagnóstico e tratamento pelo SUS e o livro vem para responder a uma demanda da sociedade civil e comunidade médica por mais informações sobre o assunto. Ele tem como objetivo disponibilizar informações válidas para a comunidade médica e sensibilizar os tomadores de decisões e formuladores de políticas públicas sobre a importância do tema. Como objetivos de longo prazo, os autores da publicação esperam que os brasileiros passem a ter acesso ao diagnóstico e ao tratamento dessas doenças.

A elaboração da obra envolveu mais de 60 especialistas de diferentes áreas e foi coordenada pelo médico geneticista Charles Marques Lourenço da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto e teve o prólogo dedicado pelo Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. “Com certeza, essa publicação vem para ajudar milhares de famílias que sofrem com a falta de diagnósticos e informação sobre as doenças de seus filhos e familiares”, diz Lourenço.

“Esta obra foi feita com muita dedicação e carinho por especialistas nas patologias, para poder levar a informação todos os que dela precisam. É um marco no seara das doenças raras. E também só o começo”, diz a fundadora e Presidente da APMPS, Regina Prospero.

O livro trás detalhes sobre cada doença, informações sobre sintomas, casos de pacientes e os principais tratamentos e diagnósticos e será distribuído gratuitamente pela APMPS. Os interessados podem entrar em contato pelo e-mail apmps@apmps.org.br.

Confira as doenças que estão no livro:

  • Acromegalia
  • Anomalias da Diferenciação Sexual
  • Ataxia Telangiectasia
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Biotinidase
  • Chédiak-Higashi
  • Cornélia de Lange
  • Deleção do braço curto do cromossomo 5
  • DiGeorge
  • Dravet 32
  • Espinha Bífida
  • Ehlers-Danlos
  • Fabry
  • Fenilcetonúria
  • Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
  • Gaucher
  • Granulomatosa Crônica
  • Hemoglobinúria Paroxística Noturna
  • Hipocalémia Hipertensiva Recessiva
  • Huntington
  • Ictiose Lamelar
  • Imunodefi ciências Primárias
  • Insensibilidade congênita à dor
  • Jarcho-Levin
  • Jeune
  • Joubert
  • Kabuki
  • Kawasaki
  • Klinefelter
  • Lowe
  • Machado-Joseph
  • Marateaux-Lamy
  • Marfan
  • Mielofi brose Primária
  • Morquio
  • Mucopolissacaridoses
  • Niemann-Pick tipo C
  • Noonan
  • Osteogénese Imperfeita
  • Osteopetrose
  • Opitz G/BBB
  • Paramiloidose
  • Polineuropatias Imunomediadas
  • Pompe
  • Porfíria Eritropoiética Congênita
  • Querubismo
  • Rett
  • Retinoblastoma Hereditário
  • Rubinstein Taybi
  • Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica
  • Smith-Lemli-Opitz
  • Smith Magenis
  • Tirosinemia tipo I
  • Unverricht-Lundborg
  • Usher
  • Von Hippel-Lindau
  • West
  • Williams
  • Wolf-Hirschhorn
  • Xantomatose Cerebrotendínea
  • X Frágil
  • XYY
  • Young-Simpson
  • Yunis Varon
  • Zellweger
  • Zimmermann-Laband
  • Doenças raras: ampliado o prazo para consulta pública sobre o tema

Fonte: Interfarma

Data: 16 de Maio de 2013

O prazo para o envio das contribuições para a Consulta Pública sobre a Política Nacional para Doenças Raras foi prorrogado por mais 30 dias. O prazo inicial se encerraria no dia 11 de maio.

A decisão foi do Secretário de Atenção à Saúde, Helvécio Magalhães. O Departamento de Atenção Especializada (DAE/SAS/MS) coordenará a avaliação das proposições apresentadas e a elaboração da versão final consolidada das “Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde” e das “Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS”, para fins de posterior aprovação e publicação de Portaria específica, com vigência em todo o território nacional.”

  • Dia Internacional de Combate às Doenças Raras

Fonte: TV Brasil

Data: 01 de Abril de 2013

Neste dia internacional das doenças raras, parlamentares, representantes do Ministério da Saúde e entidades que apoiam pacientes com doenças raras, promovem um encontro na Câmara dos Deputados para conscientizar a população sobre o impacto dessas doenças.

https://www.youtube.com/watch?v=ZyptJwzYFQQ

  • Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras, diz pesquisa

Fonte: BBC
Data: 03 de Novembro de 2013

Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa uma pesquisa divulgada nesta segunda-feira (11) pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema, realizado na capital paulista.

O estudo diz ainda que, diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença – cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atinjam uma parcela pequena da população -, as pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.

Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a Doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).

Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.

“Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial – entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas”, diz o levantamento.

“O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes.”

‘Barreiras’

No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam “diversas barreiras” para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma “fragmentada”, na opinião da associação.

Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) – esses protocolos são a “porta de entrada” para a assistência para doenças raras na saúde pública.

O ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.

Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de “drogas órfãs”, que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.

Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, “que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução”.

O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de ‘corrida de obstáculos’ para obter o tratamento adequado.

Segundo o estudo, “o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas – porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes”.

Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.

Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1,8 mil geneticistas.

“Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação – o que compromete ou retarda o diagnóstico – e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo.”

  • País tem deficit de 1.800 geneticistas, aponta levantamento

Fonte: Folha de São Paulo Online
Data: 03 de Novembro de 2013
Autor: Giuliana Miranda

Editoria de arte/Folhapress

Ter uma doença rara no Brasil significa perambular durante muito tempo para conseguir um diagnóstico preciso e, quando ele finalmente é obtido, ter dificuldades de acesso ao tratamento.

A constatação é de um levantamento da Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), lançado hoje em São Paulo e que reuniu, por mais de dois anos, material sobre a questão no Brasil e no mundo.

As doenças raras atingem cerca de 6 pessoas a cada 10 mil. Quase 80% dessas moléstias têm origem genética.

Estima-se que haja 13 milhões de brasileiros com alguma das cerca de 7.000 doenças raras existentes –75% delas se manifestam antes dos cinco anos.Como já era esperado de um documento feito pelas farmacêuticas, uma das principais questões é o acesso aos medicamentos.

A maioria dos remédios que combatem a evolução de doenças raras são específicos, de alto custo e sem tratamento similar. São as chamadas drogas órfãs. Apesar dessas características, elas enfrentam os mesmos critérios de avaliação das drogas que tratam doenças coletivas para serem incorporadas ao SUS (Sistema Único de Saúde). Ou seja, precisam apresentar comparação de custo-efetividade que, na maioria dos casos, é inviável.

“Pelas próprias características dessas doenças, elas não se encaixam nessas comparações. Como são raras, os testes clínicos não têm a quantidade mínima de participantes envolvidos, ou não existe droga similar para comparar resultados”, explica Maria José Delgado, diretora de Inovação e Responsabilidade Social da Interfarma.

Além disso, para entrarem no SUS, essas drogas precisam constar nos protocolos clínicos do Ministério da Saúde. Hoje, existem 26 deles ligados a doenças raras. A maioria, porém, não incorpora os medicamentos órfãos.

Dos 18 protocolos de atendimento a esses problemas realizados sob a política de doenças raras, só um prevê a oferta de uma droga modificadora da doença, o de doença de Gaucher. Os demais incluem drogas convencionais que amenizam os sintomas.

Hoje há 14 drogas aprovadas pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) para doenças raras e que não foram incorporadas à rede pública, levando os pacientes a batalhas judiciais.

As famílias vão à Justiça e conseguem receber gratuitamente os medicamentos. Mas, além de ser um processo caro e trabalhoso, muitas vezes as decisões são temporárias. O tratamento fica garantido por alguns meses e, depois, é preciso reiniciar o processo.

“Sem uma política de atenção integrada, pensada para preencher essas questões, acaba-se deixando tudo isso nas mãos dos juízes, que precisam tomar decisões sobre tratamentos de alta complexidade”, diz Antônio Britto, presidente da Interfarma.

DIAGNÓSTICO

Para conseguir o diagnóstico de suas doenças, boa parte dos pacientes enfrenta uma verdadeira peregrinação, que pode durar anos.

A demora, segundo o relatório, se deve a vários fatores, com destaque para a escassez de geneticistas e a concentração dos centros de referência no Sul e Sudeste.

Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. No Brasil, existem hoje pouco mais de 200 geneticistas, o equivalente a um por 1,25 milhão de brasileiros. A OMS (Organização Mundial da Saúde) recomenda que haja um geneticista para cada 100 mil habitantes. Segundo a conta da Interfarma, baseada na estimativa da OMS, faltam 1.800 geneticistas.

O relatório pede a criação de uma Política Nacional para Doenças Raras, integrando os centros estaduais e oferecendo diretrizes e regras mais claras para o tratamento dessas doenças.

O impacto financeiro disso, num primeiro momento, seria de R$ 300 milhões.

Helvécio Magalhães, secretário de atenção à saúde do Ministério da Saúde, reconhece que o diagnóstico e a incorporação de drogas órfãs no SUS têm problemas, mas diz que o governo está trabalhando para solucioná-los.

As mudanças de critério para a incorporação no SUS estão em estudo, e ele diz que há planos de expandir os centros de referência para outros Estados. Não há, no entanto, prazos para que isso aconteça.

“Não temos preconceito para incorporar [as drogas órfãs], mas há um rito, uma lei. Nem sempre o desejo de um paciente e da própria indústria tem validade científica. Temos muita responsabilidade ao incorporar esses medicamentos”, afirmou.

Mas, enquanto o governo pede paciência para elaborar com cuidado as medicas em relação a isso, as famílias de pacientes cobram urgência.

“Os tratamentos para essas doenças são caríssimos. É inviável para qualquer família, de qualquer classe social. Quem pode pagar R$ 40 mil por mês por medicação?”, diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses.

Mãe de dois filhos com o problema, Regina viu um dos meninos não resistir à doença, pois na época, não havia tratamento. Na Justiça, ela conseguiu tratamento para o mais novo, e agora orienta familiares de outros pacientes, inclusive com outras doenças raras.

“Consegui na Justiça a medicação para o mais novo. E eu vi os benefícios que o tratamento certo trouxe para ele. Ele recuperou parte da audição e não é mais cadeirante.”

  • Saúde segura lotes de remédio para doença de Gaucher

Fonte: Estadao.com.br
Data: 19 de Abril de 2012
Autor: Lígia Formenti
Link: http://www.estadao.com.br/noticias/impresso,saude-segura-lotes-de-remedio-para-doenca-de-gaucher,862837,0.htm

Enquanto pacientes com doença de Gaucher dizem sofrer efeitos do racionamento de medicação, o Ministério da Saúde tem em seus estoques R$ 29,4 milhões de uma droga usada no tratamento cuja data de validade vence em julho e ainda não definiu o que será feito com os lotes.

O remédio, taliglucerase alfa, foi comprado em 2010 e é usado atualmente por 60 dos 611 pacientes cadastrados na pasta.

A maior parte dos frascos (19,1 mil) vence em maio. “No mínimo, é uma estranha lógica para lidar com estoques”, afirma o presidente da Associação Nacional dos Portadores da Doença de Gaucher e Outras Doenças Raras, Pedro Stelian. A dúvida está entre apenas trocar por outros medicamentos ou receber o dinheiro de volta. “Enquanto a discussão se arrasta, maior a preocupação dos pacientes”, avalia.

O diretor substituto do Departamento de Assistência Farmacêutica do Ministério da Saúde, Rodrigo Fernandes Alexandre, não explicou as razões da polêmica. “No primeiro momento, o que se imagina mesmo é a troca pelo mesmo remédio, com outra data de validade.” Ele garante que a decisão não trará prejuízo para o governo, mas não explica o que fazer, por exemplo, se o dinheiro for devolvido e uma nova compra tiver de ser feita, por um preço unitário da droga maior. “Tudo isso está em discussão.”

O remédio foi comprado numa operação emergencial após a Genzyme – fornecedora do único medicamento para a doença naquela época, a imiglucerase – ter alterado a grade de distribuição por causa de uma contaminação na produção. A taliglucerase é considerada experimental.

Para que a compra fosse realizada, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) precisou emitir uma licença de importação emergencial. Foram comprados na época 54,4 mil frascos, ao custo de R$ 52,47 milhões.

“A licença valia para aquele lote”, disse o presidente da Anvisa, Dirceu Barbano. Se uma nova leva do remédio tiver de vir para o País, será preciso nova licença. “Não será automática. Naquela época, havia uma emergência.”

Nesta quarta, o Estado mostrou que o ministério alterou o protocolo para tratamento da doença, um problema genético raro que pode levar à morte. Depois de a fornecedora do remédio usado pela maior parte dos pacientes, o imiglucerase, informar que só atenderia a 50% da demanda, o governo – com a anuência de médicos e gestores -, fez um novo protocolo. A imiglucerase ficou reservada para casos mais graves. Aqueles em melhores condições deveriam ter a dose reduzida, trocar o remédio ou migrar para uma droga experimental.

  • Clone de cabra transgénica ajudará no tratamento da Doença de Gaucher – 28/04/2014

A doença, apesar de ser considerada rara e de carácter recessivo – quando é necessário ter os dois genes de um par com problemas para manifestar-se – é uma das que mais geram despesas ao sistema de saúde pública do país.

Para 700 pacientes, o tratamento custa mais de 180 milhões de reais anuais, relatou a investigadora da Unifor, Luciana Bertolini.

«As pessoas que têm esse problema não conseguem produzir uma proteína que metaboliza um certo tipo de gordura no organismo. Essa gordura acumula-se principalmente no baço e no fígado e, se não for tratada, leva à morte», explicou Bertolini.

Actualmente, o tratamento consiste numa injecção a cada 15 dias com a proteína glucocerebrosidase, responsável por metabolizar e eliminar este gordura e sintetizada em cultivos de células de hamsters e cenouras e comercializada por apenas dois laboratórios no mundo, o que o torna ainda mais cara.
«Somos completamente dependentes de empresas estrangeiras actualmente para a produção deste remédio», lembrou Bertolini, que espera que a pesquisa gere uma produção de cerca de dez gramas de proteína por litro de leite.

A pesquisa começou em 2011 com a colaboração da empresa QuatroG, da Pontifícia Universidade Católica (PUC) do Rio Grande do Sul e com financiamento público da Financiadora de Estudos e Projectos (FINEP).

No início foram 45 cabras fecundadas com 10 a 15 embriões cada uma, mas só uma nasceu saudável e está a ser preparada para ter a sua lactação estimulada este ano.

A ideia é que até ao final deste ano seja possível saber qual é a capacidade de produção de proteína de cabra para a partir de então reproduzi-la e iniciar os testes pré-clínicos, a última fase antes de testá-la em humanos e regulamentar o remédio.

Nessa fase, segundo a especialista, está a maior dificuldade da pesquisa pela falta de «know-how» suficiente no país para a realização deste tipo de testes, sendo necessário enviar a pesquisa para institutos internacionais.

  • Ministério da Saúde publica Portaria de Política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras – 10/04/2014

O primeiro trimestre desse ano foi muito importante para os brasileiros portadores de doenças raras. Além dos eventos de conscientização que aconteceram em fevereiro e março para lembrar, mundialmente, sobre  necessidade de  atenção às doenças órfãs, também foi instaurada a primeira portaria de política nacional de atenção integral às doenças raras, que prevê ações governamentais de saúde voltadas para a atenção integral de brasileiros portadores de doenças raras através do SUS.

Segundo Maria Helena Dourado, vice presidente da ANPB (Associação Niemann Pick Brasil), que presenciou a cerimônia de lançamento da portaria, o Sistema Único de Saúde passa a incorporar essas ações, provendo os meios para diagnóstico e tratamento dessas doenças. Além disso, a portaria também prevê o acompanhamento dos pacientes e o aconselhamento genético às suas famílias.

“O SUS irá atender todos os tipos de doença rara que se classificam em doenças de origem genética e doenças de origem não genética. As genéticas são anomalias congênitas, deficiência intelectual, cognitiva e doenças metabólicas, e as não-genéticas são as que têm origem infecciosa, inflamatória ou são autoimunes”.

A definição dessa política foi aprovada por uma comissão tripartite e teve início em 2012, após inúmeras solicitações das associações de pacientes e médicos pesquisadores ao governo.

“Inicialmente, foi criado um grupo de trabalho constituído por representantes de algumas associações, por médicos pesquisadores e técnicos do Ministério da Saúde. A representação das associações e do corpo médico era muito pequena e isso foi manifestado aos responsáveis pelos trabalhos, no Ministério, que resolveram ampliar o grupo de discussão antes de mandar o documento para a comissão tripartite. Nesse momento, a ANPB foi convidada a participar do Grupo de Trabalho Ampliado. Fui  a representante da associação no grupo e me sinto feliz por ver que as associações conquistaram essa vitória fundamental para aqueles que apoiam e defendem, adquirindo visibilidade como entidades representativas dessa parcela da população brasileira tão carente da atenção do governo. É muito bom saber que contribuímos  para  a efetivação dessas  políticas em nosso país. Queremos vê-las implantadas, como previsto no texto que ajudamos a elaborar, para o bem daqueles que são a razão da existência das associações de pacientes”, explica Maria Helena.

A portaria prevê além do aumento do número de centros de referência, o credenciamento dos 240 serviços que, atualmente, fazem o diagnóstico e prestam atendimento aos pacientes com doenças raras no país, destinando verba para os exames que realizam e para as equipes de atendimento desses pacientes.

Além disso, o governo será responsável por disponibilizar às pessoas com doenças raras melhor acesso a todo medicamento que, comprovadamente, atuar de forma positiva no tratamento dessas doenças.

“O processo de obtenção de medicamentos, hoje, é extremamente difícil e sempre acaba resultando em ações judiciais. Através da portaria, a dificuldade deve cessar, as doenças raras deverão ter um protocolo clínico, aprovado pela CONITEC/MS, que dará direito aos pacientes a receberem esses medicamentos através do SUS. Os centros de referência estarão capacitados a prestarem todo o atendimento que venha a se constituir em melhor qualidade de vida para as pessoas com doenças raras, considerando as necessidades específicas de cada doença”, define Maria Helena.

Construída diretamente com a participação da sociedade civil e de especialistas, a iniciativa coloca o Brasil como um dos poucos países a ter uma política nesse sentido. Entre os avanços está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para cerca de oito mil doenças raras existentes, que passam a ser estruturadas em eixos e classificados de acordo com suas características. Também estão sendo incorporados 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, além da oferta do aconselhamento genético no SUS, e o repasse de recursos para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados. Para isso, o Ministério da Saúde investirá R$ 130 milhões.

A partir desta iniciativa, os usuários do SUS passam a contar com uma rede de atendimento estruturada em serviços de atenção especializada e serviços de referência, que atuarão de forma transversal às demais redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças Crônicas, Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de Atenção Psicossocial e Rede Cegonha.

Toda e qualquer pessoa portadora de doenças raras será beneficiada pela portaria, mas é importante lembrar que, para o atendimento relativo a medicamentos, é essencial a existência de um protocolo clínico da doença aprovado pelo ministério.

  • Tratamento dentário em portadores de Gaucher – 04/04/2014

Escovar os dentes, usar fio dental e até flúor, visitar periodicamente um dentista, são atividades básicas para quem quer manter sua saúde bucal. No entanto, pacientes de Gaucher possuem algumas características que exigem maior atenção e acompanhamento de um especialista.

Segundo George Zeferino, cirurgião dentista que trata de pacientes de Gaucher em Pernambuco, esses pacientes tendem a apresentar casos de xerostomia, que significa diminuição no fluxo de saliva, anemia e plaquetopenia, que provoca sangramento gengival e gengivite localizada.

“Diante da sensibilidade e intensa dor nas áreas atingidas, o paciente diminui a escovação, o que acarreta num processo inflamatório ainda mais profundo, o que generaliza a gengivite. Com o passar do tempo, resulta numa doença periodontal. É um ciclo. Pacientes de Gaucher são predispostos a infecções oportunistas, por isso, é importante que estes pacientes previnam qualquer tipo e/ou possibilidade de infecção”, explica.

Vale ressaltar que os dentes destes pacientes não são mais frágeis do que os das outras pessoas, porém, há uma pequena porcentagem que, eventualmente, sofre com a diminuição no fluxo de saliva. A partir do momento em que a saliva para de “lavar” os dentes, cresce a possibilidade de ações de bactérias causadoras de cáries.

Antes de iniciar um tratamento dentário é importante observar alguns aspectos em relação a esses pacientes, primeiro, sua suscetibilidade a infecções, daí a necessidade de uma antibioticoterapia profilática para todo tratamento invasivo como raspagens, pequenas cirurgias, extrações, etc. Outro fator importante é saber se este paciente sofre de infiltração óssea, na fase, por células de Gaucher, solicitando exames de imagem. E, se estiver em uso de bisfosfonatos deve-se fazer antibioticoterapia e acompanhamento rigoroso pelo risco de osteonecrose diante do aparecimento de qualquer lesão na mucosa oral.

Qualquer dentista pode tratar um paciente de Gaucher desde que ele esteja informado sobre a condição do seu paciente e que seu paciente não sofra de nenhum problema mais grave. Em caso de evolução de uma doença periodontal ou a possibilidade de comprometimento ósseo, o paciente deve procurar um centro especializado.

De acordo com Zeferino, para garantir um bom atendimento é interessante procurar um hemocentro, onde existem dentistas com grande conhecimento sobre o assunto, ou em instituições que acompanham estes pacientes.

“Pacientes que não fazem acompanhamento dentário correm o risco de perder dentes desnecessariamente, e de forma prematura, além de enfrentar possibilidades de lesões e osteonecroses mutilantes que poderiam ter sido prevenidas”, conclui o cirurgião dentista, ao ressaltar que é fundamental que todo o tratamento seja acompanhado também pelo especialista em Gaucher que assiste e conhece o histórico de seu paciente.

·         A importância do acompanhamento médico em Gaucher – 31/03/2014

O acompanhamento médico da Doença de Gaucher é essencial para garantir a terapêutica e a melhoria da qualidade de vida do paciente. “O acompanhamento consiste na avaliação clínica, aconselhamento genético e monitoria do uso adequado da medicação, por parte do médico, e realização de exames solicitados, por parte do paciente”, explica Dra Erlane Ribeiro, médica geneticista da Associação Cearense de Doenças Genéticas, do Hospital Albert Sabin e do HGF-Hospital Geral de Fortaleza, em Fortaleza, no Ceará.

De acordo com a especialista, todo paciente deve consultar regularmente seu médico e realizar exames. “São os resultados dos exames que mostrarão a efetividade da medicação e indicarão a presença de complicações que devem ser manejadas preventivamente, evitando assim, as morbidades relacionadas à Doença Gaucher”, afirma.

A periodicidade dos exames é variável. A avaliação óssea, por exemplo, deve ser realizada anualmente. Já no caso da frequência de exames como hemograma vai depender do quadro clínico do paciente, podendo ser menor ou maior do que seis meses se o paciente tiver queixas ou apresentar novos sintomas.

Em geral, como prevê o Protocolo Nacional de Doença de Gaucher, dentre os procedimentos relacionados com o acompanhamento do paciente estão a realização de Hemograma completo, Estudo bioquímico, Diagnóstico de imagem abdominal, RX de ossos, Ressonância magnética de coluna, fêmur, e de áreas em que há dor óssea, Densitometria óssea e Quitotriosidase. “Todos os pacientes devem ter estudo molecular para identificação das mutações em questão e dosagem enzimática que confirmem Gaucher e qual o tipo”, ressalta.

·         Eventos pelo Dia Mundial de Doenças Raras tomam conta do Brasil – 19/02/2014

No calendário, 28 de fevereiro é o dia das doenças raras, para os amigos, familiares e pacientes, todo dia é dia de tratar, aprender mais um pouco e discutir a realidade dessas doenças, e por isso, fevereiro chega trazendo celebrações em vários lugares do País.

Em São Paulo capital, o Terceiro Dia Mundial de Doenças Raras 2014 está marcado para o dia 22 de fevereiro, no Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo. A abertura do evento será às 9h da manhã com o Dr. Marco Aurélio Cunha, a Deputada Estadual Vanessa Damo e a Deputada Federal Mara Gabrilli. Dentre os palestrantes convidados estão os médicos Wagner Baratella, do Instituto da Criança, Adriana Nascimento Bührer, do ABSW, Marlene Turcato, da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, Ari Hadu, do Hospital das Clínicas e do Albert Eistein, e a delegada da AFAG, Cristina Cagliari.

Porto Alegre recebe no dia 24 de fevereiro, no Salão Nobre da Assembleia Legislativa do Rio Grande do Sul, os médicos palestrantes Roberto Giugliani, Ida Schwartz, Úrsula Matte, todos do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Carolina Souza, do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, e Paulo Levy. Os temas abordados serão variados e vão desde “Doenças Raras – Panorama no Brasil e no mundo” até “Desenvolvimento de Terapias Inovadoras para Doenças Raras.” O credenciamento será a partir das 12h30 e a abertura do evento será realizada pelo Deputado Miki Breier.

No Rio de Janeiro, o Terceiro Dia Mundial de Doenças Raras 2014 acontece no dia 14 de março, e assim como os outros eventos, tem como objetivo a conscientização e promoção do debate sobre a realidade dos pacientes raros. O evento acontece no Auditório da Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro, a partir das 13h, e terá participação do deputado Atila Nunes e do médico João Gabriel Daher, especialista titular do Grupo Técnico de Doenças Raras do Ministério da Saúde, da professora Marcia Gonçalves Ribeiro, chefe do departamento de genética médica da UFRJ/IPPMG, de Gustavo Guida Fonseca, médico do Serviço de Genética Médica da UFRJ/IPPMG, de Isaias Paiva, médico do Serviço de Genética Médica da UERJ/HUPE, de Antônio Abílio Santa Rosa, chefe do Ambulatório de Genética Médica do HFB, e Bernard Kawa Kac, médico coordenador do Serviço de Doenças Autoimunes da Beneficência Portuguesa do Rio de Janeiro.

A necessidade de atenção para as doenças raras também foi pauta do encontro de Campinas, no dia 15, de Sorocaba, no dia 12, e do Programa Espaço Alternativo na Rádio Capital exibido no dia 16, que teve participação de Marcos Teixeira, coordenador nacional do GEDR-Brasil.

Para mais informações: estudandoraras@hotmail.com

Inscrições – http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes

  • Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo elege geneticista brasileiro como coordenador de seu comitê internacional – 09/12/2013

Dr. Roberto Giugliani é fundador do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

A cada quatro anos, pesquisadores de todo o mundo se reúnem no Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo, o ICIEM, com o objetivo de trocar informações e debater o assunto em conjunto.

Este ano, o geneticista brasileiro Roberto Giugliani, do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre-RS, responsável pelo programa de diagnóstico da Doença de Niemann Pick tipo C em toda a América Latina e diretor do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para o Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina, foi eleito coordenador do Comitê Internacional que congrega os representantes das organizações continentais do evento.

É a primeira vez que um brasileiro – e também que um latino-americano – ocupa o cargo, e segundo Giugliani, assumir esse encargo traz reflexos positivos tanto para o Brasil quanto para os pacientes afetados por essas enfermidades raras, pois atrai a atenção para esse grupo de doenças e estimula o crescimento da área no país, tanto na parte de pesquisa quanto nas de assistência e treinamento de recursos humanos.

Além de ser estreante no cargo, o médico tem o desafio de organizar o comitê internacional do primeiro ICIEM na América Latina. O evento é só daqui a quatro anos, mas Giugliani já tem planos bem definidos: “Para o próximo evento, pretendo envolver não só as lideranças globais como os principais grupos com atividade na área na América Latina e particularmente no Brasil, procurando que o mesmo tenha repercussões positivas para a área em nosso continente”, explica.

Quando questionado sobre suas expectativas para o próximo evento, Giugliani foi direto e explicou que a ideia é simples: manter o alto nível dos eventos realizados nos Estados Unidos, Europa e Japão e criar uma nova referência, mostrando que é possível organizar um evento desse porte num país emergente.

  • A Importância do Acompanhamento Nutricional – 14/11/2013

Patrícia Soares é paciente e recorreu ao apoio nutricional no início do seu tratamento com terapia oral.

Durante muito tempo pacientes de Gaucher de todo o mundo só podia contar com uma única terapia para tratar a doença. Devido aos avanços da medicina, hoje, esses pacientes podem escolher, em conjunto com seus médicos, qual a melhor opção dentre diferentes tratamentos, como a terapia de redução de substrato e a terapia de reposição enzimática, nas suas diferentes apresentações.

No Brasil, os portadores de Gaucher também já conquistaram o acesso a esses medicamentos desde que o Protocolo Nacional de Tratamento foi atualizado, no ano passado, pelo Ministério da Saúde. Seguir corretamente o tratamento, fazer acompanhamento médico, realizar exames periódicos é muito importante, independentemente do tratamento utilizado. E se a opção do paciente for pela terapia de redução de substrato (o remédio oral), o paciente também deve ser aconselhado a fazer um acompanhamento nutricional. Isso porque nas semanas iniciais do uso da terapia oral são indicados alguns ajustes alimentares para equilibrar o organismo que está se adaptando à nova medicação. “Com o início da terapia oral, podem ocorrer, em alguns pacientes, desconfortos gastrointestinais como flatulência (aumento de gases) e diarreia, geralmente nas três primeiras semanas. Nada que uma dieta com redução de carboidratos associada a outras simples medidas prescritas pelo médico geralmente não resolva”, assegura Alexandra Marinho, diretora da Nutrir Assessoria, que atua em conjunto com o médico assistente do paciente.

Alexandra Marinho, nutricionista e diretora da Nutrir Assessoria.

Segundo Alexandra, que é nutricionista, o acompanhamento nutricional é fundamental para melhorar a qualidade de vida do portador de Gaucher durante o período de adaptação à terapia oral. “Apenas através de uma dieta sugerida por um profissional, que entende as limitações tanto da doença quanto do seu paciente, é possível amenizar as restrições nutricionais que esses pacientes enfrentam na maioria das vezes”, explica. “Depois de mais de 10 anos de uso do tratamento oral no mundo, já se conhecem bem as causas do desconforto gastrointestinal e as maneiras de combatê-los de maneira eficaz e com medidas relativamente simples”.

Ainda que existam casos incomuns como o da paciente Michele Pereira, que iniciou seu tratamento via oral em 2009 e não enfrentou nenhuma dificuldade, a maioria dos pacientes tem alguma dificuldade no período de adaptação. De acordo com a paciente Patrícia Soares, de 22 anos, o acompanhamento nutricional foi essencial para sua adaptação. “Os primeiros meses foram difíceis. Cheguei a perder peso, mas recorri ao apoio nutricional, e com orientações adequadas dadas pela nutricionista segui a dieta por um tempo. Deu certo. Já faço uso da terapia oral, há dois anos e vivo uma vida absolutamente normal”, conta.

Para dar maior segurança e comodidade aos seus pacientes, Alexandra explica que faz um questionário bem detalhado sobre o paciente, suas preferências alimentares, as características culinárias de sua região, e depois passa as orientações adequadas de acordo com o perfil dele, e por fim, faz uma sugestão de cardápio. “O ideal é que o paciente siga estas instruções para evitar problemas gastrointestinais, que é o maior risco que o paciente corre ao utilizar a terapia oral sem fazer um acompanhamento médico”, finaliza.

Conheça também o projeto Gastronomia para Gaucher. Conheça as deliciosas receitas especialmente criadas por renomados Chefs, de diferentes cidades, para a fase inicial de dieta no início do tratamento com a terapia oral.

  • Receita do Otávio de Brito – 11/10/2013

Ensopadinho de Siri

Ingredientes:

- 300g de carne de siri ou caranguejo
– 200g cenoura em rodelas
– 100g azeitonas verdes
– 10 unidades de tomate cereja cortado ao meio
– 1 unidade de ovo cozido
– Caldo de legumes
– 1 abobrinha
– ½ beringela
– folhas de ervas aromáticas
– pitada de sal

Para o caldo: iniciar o cozimento usando os temperos a sua escolha (manjericão, sálvia, alecrim, canela etc…) depois junte os legumes; abobrinha cortada e berinjela. Adicione 2 a 3 litros de água e deixe ferver em fogo baixo por 30 minutos, verifique o sal. Coe o caldo e reserve.

Modo de preparo: Cozinhe a cenoura cortada em rodelas em panela com água e pouco de sal, em seguida reserve. Em outra panela, se preferir, refogue alho com pouco azeite ou óleo e deixe dourar bem. Adicione a carne de siri ou de caranguejo e deixe refogar. Após alguns minutos adicione as azeitonas cortadas e sem caroço e refogue. Após cozimento, adicione tomates cerejas e o caldo do cozimento dos legumes. Quando ferver abaixe o fogo e deixe cozinhar por 5 minutos, regule o sal mais uma vez. Corte o ovo cozido em 4 partes.

Para servir: Em um prato fundo coloque a carne do siri ou caranguejo no centro junto com a cenoura em rodelas e o tomate. Regue com o caldo do cozimento e decore com ovos e folhas como manjericão, alecrim, coentro ou cheiro verde à vontade.

·         Receita do Ivo Faria – 04/10/2013

Ovos Estrelados a La Ludy

Ingredientes:

50 gr cebola picadinha
8 unid ovos para estrelar
200 gr shiitake cortado em cubos
200 gr champignon de paris cortado em laminas
100 ml azeite
2 maços ceboulette
Pimenta do reino
02 unid abobrinha italiana em cubos
01 berinjela em cubos
A gosto manjericão
A gosto tomilho
Sal
Alho

Preparação:

1 – Em uma frigideira refogar em azeite cebola, alho, abobrinha e berinjela, quando atingir 50% da cocção acrescentar o shiitake e o champignon temperar com sal e juntar tomilho e folhas de manjericão e ceboulete.
2 – Em uma refrataria pequena, pincelar com azeite, colocar no fundo os vegetais, estalar 02 ovos sobre os vegetais temperar com sal. Repetir este passo em 04 vasilhas.
3 – Levar ao forno rapidamente somente para cozer os ovos, deixando as gemas mole.
4 – Servir imediatamente.

  • Receita do Ivo Faria – 18/09/2013

Insalata de Caprino e Pere

Ingredientes 04 pessoas

08 folhas de alface
12 folhas de rucula
12 folhas trilice
04 folhas alface Americana
08 folhas indivia
04 folhas radichio
azeite a gosto
sal a gosto
limão
04 unid pera madura
04 unid queijo de cabra pequeno
50 g nozes picadas e salteadas no azeite
04 galhos alecrim

Preparação da salada:

Marinar o queijo em azeite com alecrim de um dia para outro.
Lavar as folhas rasga-las divididas em 4.
Descascar e laminar as peras.
Montar a salada em camadas intercalando folhas e laminas de pera, temperadas com molho de azeite, limão e sal.
Aquecer o queijo no forno e colocar sobre as folhas.
Colocar as nozes picadas por cima do queijo e decorar com ramo de tomilho.
Servir imediatamente.

Obs: Monte a salada individualmente em forma de círculo.