Outubro – Mês de conscientização sobre a Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva e extremamente grave e sem cura, que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo, e cerca de 900 no Brasil. A Doença é a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas.

Com o objetivo de difundir os sinais e sintomas da doença de Gaucher, enfermidade rara e hereditária que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo, 900 no Brasil, a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) lança a campanha #PenseGaucher. A campanha será realizada durante outubro, que também marca o Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença de Gaucher (1.º de outubro).

É difícil diagnosticar a Doença de Gaucher, pois muitos pacientes não apresentam sintomas até a idade adulta. Os sintomas mais comuns são: fadiga (devido à anemia), sangramentos, principalmente de nariz (por causa da redução do número de plaquetas), dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades ósseas), cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço). O método mais preciso para diagnosticar a doença é a dosagem da atividade da enzima ß-glicosidase nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) ou nos fibroblastos ( tipo de células da pele). A amostra de sangue é submetida a um exame específico que costuma levar de 15 a 20 dias para ficar pronto.

O principal objetivo da campanha é a qualidade de vida dos pacientes. Os primeiros sinais podem aparecer em qualquer idade, mas predominam na infância e adolescência. A doença de Gaucher pode ser classificada em três tipos:

– O Tipo 1 (forma não neuropática) corresponde a 95 % dos casos e é a forma mais comum. Afeta 1 em cada 40 mil a 60 mil indivíduos na população em geral e não compromete o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com a doença de Gaucher Tipo 1 podem ter pouco sintomas, enquanto outros podem apresentar manifestações graves, até fatais.   Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. Também podem acontecer fraturas mais facilmente, pela fragilidade dos ossos. O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos. A progressão da doença costuma ser lenta ou variável, e a sobrevida pode ser normal, na dependência das complicações.

– O Tipo 2 (forma neuropática aguda) é mais raro e grave. Afeta crianças com quatro a cinco meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida.

– Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2.  O diagnóstico é feito na infância e adolescência e há comprometimento de cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. A sobrevida se dá até a segunda ou terceira década de vida. Os sinais e sintomas aparecem até o fim da infância, e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 podem viver até a idade adulta.

Como a doença não tem cura, a terapia com medicamentos visa melhorar os sintomas e a redução da dor e a assistência pode ser encontrada em centros de tratamento específicos.