Por que a Doença de Gaucher se desenvolve?

A Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado.

A doença é autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. Se a pessoa herdar apenas um gene defeituoso (ou do pai ou da mãe), ela se torna portadora assintomática da doença, não desenvolvendo nenhum dos sintomas. Neste caso, é possível passar a vida inteira sem tomar conhecimento das conseqüências da mutação genética. Contudo, o portador assintomático pode transmitir a doença se tiver filhos com outra pessoa que também carrega o gene defeituoso.

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