Quais são os sintomas da Doença de Gaucher?

As manifestações clínicas da doença foram diagnosticadas pela primeira vez em 1882, pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, numa mulher de 32 anos com fígado e baço aumentados. Os sintomas mais comuns são: fadiga (devido à anemia), sangramentos, principalmente de nariz (por causa da redução do número de plaquetas), dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades ósseas), cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço.

Esses sintomas referem-se em particular ao tipo 1 da doença, cujo curso clínico é muito variável, indo de leve a grave. Há pessoas que não desenvolvem sintomas clínicos. Os pacientes podem nascer com a doença manifesta ou permanecer assintomáticos até serem diagnosticados, de forma inesperada às vezes, na idade adulta. A maior parte dos pacientes apresenta algumas manifestações clínicas e não todas ao mesmo tempo.